Slavica Marković1,2
1Pedijatrijska klinika UKC Kragujevac, Kragujevac
2Fakultet medicinskih nauka Univerziteta u Kragujevcu
Gojaznost je kompleksna i multifaktorska bolest, rezultat sinergijskih uticaja genetskih, epigenetskih i faktora sredine. Kako je uticaj ovih faktora na fenotipsku ekspresiju promenjiv, razlikuje se nekoliko kliničkih tipova gojaznosti, među kojima je dominantno najučestalija egzogena, uslovljena spoljašnjim faktorima.
Oko 7% teško gojazne dece ima endogenu, genetski uslovljenu gojaznost, gde se razlikuju: monogenska, poligenska i gojaznost kod komplesnih genetsko-fenotipskih sindroma. Etiologija ovih poremećaja je raznovrsna i složena, kliničke odlike i ishodi različiti, a teško ih je razlikovati od egzogene gojaznosti kao i međusobno. Na genetski uslovljenu gojaznost treba posumnjati u slučaju rano nastale teške gojaznosti, kašnjenja u psihomotornom razvoju, multiorganskih poremećaja i dizmorfije, a dijanozu potvrđuju molekularno genetske analize. Terapijske mogućnosti genetski uslovljene gojaznosti su oskudne, pa podrazumevaju olakšavanje simptoma i lečenje komorbiditeta ( hormon rasta, analozi MCR4-receptora 4 melanokortina i leptina, hirurško lečenje..) Obećava usavršavanje genske terapije, lekova za kontrolu apetita, specifičnih agenasa koji smanjuju hipotalamičku inflamaciju, itd…
Prader Willi sindrom (PWS) je najčešći oblik sindromske gojaznosti i složeno neurorazvojno genetsko stanje nastalo zbog patologije q kraka 15.hromozoma očevog porekla, sa karakterističnim mentalnim i fizičkim odlikama promenljivim u vremenu. Odojački period odlikuje hipotonija, anoreksija i nenapredovanje, detinjstvo hiperfagija, gojaznost, nanosomia, hipogonadizam, teškoće u učenju, dok su odraslo doba upadljivi poremećaji ponašanja i posledice endokrinih disfunkcija. Kako PWS nema kauzalnog lečenja, nakon multidisciplinarne evaluacije se primenjuju tretmani za redukciju simptoma- prevencija gojaznosti, specifični oblici fizikalne terapije, logopedskih i somatopedskih tretmana, specijalni programi učenja..itd. Rana upotreba hormona rasta promoviše linearni rast, povećava mišićnu masu i gustinu kostiju, redukuje masno tkivo, menja telesni sastav i može smanjiti preokupaciju hranom. Tokom terapije hrGH treba redovno pratiti njenu efikasnost i bezbednost, posebno zbog mogućnosti pogoršanja opstruktivne apneje u snu (OSA), kojoj su posebno sklona odojčad sa PWS.
LITERATURA:
1. Rohde K, Keller M, la Cour Poulsen L, Blüher et al: (2019). Genetics and epigenetics in obesity. Metabolism: clinical and experimental, 92, 37–50.
2. Machado L, Carvalho L, D’Angelo CS, Villela D, da Costa SS, et al: Genetic investigation of syndromic forms of obesity. International Journal of Obesity volume 46, 1582–86 (2022)
3. Butler MG, Manzardo AM, Forster JL. Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics and
Diagnostic Aspects with Treatment Approaches. Curr Pediatr Rev. 2016;12(2):136-66.
4. Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015 Dec;38(12):1249-63.
5. Duis J, van Wattum PJ, Scheimann A, et al. A multidisciplinary approach to the clinical
management of Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar. 7 (3):e514.
