Doc. dr Dijana Perović, spec. pedijatrije i kliničke genetike
Institut za humanu genetiku
Univerzitet u Beogradu Medicinski fakultet
Molekularna kariotipizacija ili hromozomski „mikroerej“ (engl.array Comparative Genome Hybridisation, aCGH) je metoda koja omogućava detekciju kvantitativnih promena genoma na mnogo većoj rezoluciji od standardnog citogenetskog kariotipa. Zahvaljujući primeni aCGH u kliničkoj praksi tokom poslednjih 15 godina definisani su brojni novi mikrodelecijski i mikroduplikacijski sindromi. U Institutu za humanu genetiku Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu metoda se sprovodi od 2015. godine u istraživačke, a od 2018. u dijagnostičke svrhe. Preko 95% pacijenata su pedijatrijskog uzrasta. U radu će biti prikazani rezultati primene ove metode kod dece sa različitim neurorazvojnim poremećajima i urođenim anomalijama. Obuhvatiće period od 2018-2022 godine u kom je analizano približno 1000 pacijenata. Okvirni dijagnostički doprinos je iznosio 17%, što se uklapa u procente koje nalazimo u literaturi.
