Prof. dr Vojislav Parezanović
Medicinski fakultet u Beogradu, Služba kardiologije Univerzitetske dečje klinike u Beogradu
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je genetičko oboljenje koje se nasleđuje autozomno dominantno, sa različitom penetrantnošću i ekspresivnošću. Klinička slika kod ove kardiomiopatije je veoma šarolika, i jedan veliki broj pacijenata, posebno u mladim godinama, može biti asimptomatski. Značaj ovog oboljenja je u tome što je HCM vodeći uzrok naprasne srčane smrti kod mladih sportista (uzrasta mlađeg od 35 godina).
Problem u dijagnostici ovih bolesnika je u tome što veliki broj njih može biti bez ikakvih simptoma, baviti se aktivno sportom, a auskultatorni nalaz na srcu može biti čak i u granicama normale (šum ne mora biti prisutan). Povoljna okolnost u dijagnostici je činjenica da najveći broj ovih bolesnika (preko 90%) ima patološki EKG zapis, i zbog toga je veoma važno da svako dete i adolescent koji se aktivno bavi sportom, tokom rutinskog sportsko-medicinskog pregleda ima i urađen EKG.
Kada se jednom posumnja na HCM, pacijenta treba uputiti na ehokardiografski pregled, jer je ovo suverena, neinvazivna metoda za postavljanje dijagnoze ove bolesti. Osim EKG-a i ehokardiogrfije, dopunska dijagnostika podrazumeva i 24h EKG Holter monitoring, ergometriju, MR srca i genetičko ispitivanje.
S obzirom da je HCM genetička bolest, otkrivanje asimptomatskih srodnika se može unaprediti time što će se roditeljima obolelog deteta i rođenoj braći i sestrama preporučiti ehokardiografski screening. Ukoliko je ehokardiografski nalaz normalan, njega bi trebalo ponavljati na svakih 5 godina (ili na godinu i po dana, ako su braća ili sestre mlađi od 25 godina), imajući u vidu da se HCM može ispoljiti u različitom uzrastu kod drugih srodnika.
