Prof. dr Hristina Stamenković
Klinika za pedijatriju, UKC, Niš, Medicinski fakultet, Univerziteta u Nišu
HIPER IgE SINDROM
Hiper IgE sindrom (HIES) je urođeni poremećaj funkcije imunog sistema, koga karakteriše ceo spektar abnormalnosti imunog sistema, kostiju, vezivnog tkiva i zuba.Uzrok je nepoznat. Ovaj poremećaj je poznat pod nazivom ‘’Job Syndrom’’. Sindrom povišenog IgE imunoglobulina je od početka opisan kao trijadna klinička slika koja uključuje potkožne čireve, epizode komplikovane pneumonije i vrlo visok nivo IgE.
Simptomi su ekcemi, abscesi, pneumonije, gljivične infekcije kandidom. Vrlo visoke vrednosti IgE u krvi, visok nivo eozinofila Staphylococus aureus je najčešći uzročnik pojave abscesa ili čireva. Čirevi su topli, crveni ili bolni. Uz upotrebu antistafilokoknih antibiotika kao profilakse, abscesi i čirevi se pojavljuju mnogo ređe kod osoba sa HIES, a respiratorne infekcije su mnogo blaže. Pneumonija je česta klinička manifestkacija i praćena je destrukcijom plućnog tkiva i pojavom šupljina u plućima (pneumatocele) ili izmenjenih disajnih puteva. (bronhiektazije). Razvija se hronična gljivična infekcija kandidom (usta, grlo i nokti)
Karakterističan je fenotip kod bolesnika: istureno čelo i brada, širok nos i zadebljala koža lica. Slabi zglobovi su tipični. Frakture kostiju se javljaju kod beznačajnih povreda, a gustina kostiju može biti smanjena. Iskrivljenost kičme (skolioza) je česta pojava i mora se pratiti kod dece sa HIES, kako bi se moglo intervenisati na vreme. Srasle kosti lobanje (kraniosinostoza) i nepravilno formirana rebra ili kičma su prisutne.
Duže zadržavanje primarnih zuba kod osoba sa HIES se često javlja kao klinički simptom. Smanjena resorptivnost korena primarnih zuba dovodi do toga da oni neispadaju, što posledično sprečava trajne zube da izrastu. Pošto se rentgenom utvrdi prisustvo trajnih zuba, deci se izvade ovi primarni zubi, nakon čega imaju normalna rast trajnih zuba.
Osobe sa HIES su pod povećanim rizikom za pojavu maligniteta (limfom). SLE (sistemsli eritematozni lupus) i druge autoimune bolesti se često javlaju.
U nemogućnosti da se uvek uradi genetska dijagnostika, dijagnoza HIES se postavlja kombnovanjem kliničkih i laboratorijskih otkrića. Povišene vrednosti IgE nisu dovoljne za dijagnozu, zato što pacijenti sa komplikovanim alergijskim reakcijama imaju veće vrednosti IgE iako nemaju HIES. Kod novorođenčadi normalne vrednosti IgE su obično vrlo visoke. Ukoliko se kod novorođenčeta utvrde vrednosti koje su 10 puta veće od normalnih, one ukazuju na HIES. Kod nekih pacijenata sa HIES, vrednosti IgE se mogu vratiti na normalne vrednosti. Tada prisustvo drugih kliničkih simptoma, uključujući i deformitete skeleta, zuba, može biti vrlo korisno za postavljanje dijagnoze. HIES se nasleđuje autozomno dominantno, a autozomno recesivno u manjem broju.
Nega kože i adekvatan tretman infekcije pradstavljaju najvažnije elemente lečenja HIES.. Antibakterijska sredstva za kožu i tretman oralnimm antibioticima najčešće su vrlo efikasna mera prevencije. Kandidijaza noktiju na nogama dobro reaguje na oralne antifungalne triazole. Absces u plućima može zahtevati drenažu ili resekciju. Ne preporučuje se operacija pluća kod pacijenata sa HIES zbog mogućih bakterijskih i gljivičnih infekcija i bolesti pluća. Sa ranom dijagnozom i tretmanom infekcije, većina pacijenata sa HIES vodi normalan život.
SELEKTIVNA IgA DEFICIJENCIJA
Osobe sa selektivnom IgA deficijencijom imaju nedostatak imunoglobulina IgA, a imaju normalne vrednosti drugih imunoglobulina. Funkcija fagocita i sistema komplementa je normalna. Zato se ovaj poremećaj i zove selektivna deficijencija sa nedostatkom IgA. Selektivni nedostatak IgA je najčešća imunodeficijencije. Veća je preosetljivost na infekcije (uha, sinusitis, bronchitis, pneumonije, gastrointestinalni poremećaji i hronične dijareje). Mogu da nedostaju frakcije imunoglobulina IgG (podklasa IgG2 i/ili IgG4), što je razlog za veću osetljivost na infekcije.Pojava je autoimunih bolesti (reumatoidni artritis, SLE i ITP). Alergije se javljaju u 10-15% kod osoba sa selektivnom IgA deficijencijom (najčešće astma, alergija na hranu). Simtpomi su dijareja, grčevi u abdomenu. Povećana je incidenca anafilaktičkog šoka nakon primanja krvnih derivata (imuglobilini sa IgA), jer su prisutna IgG anti IgA antitela. Mnogi nemaju neželjene reakcije na tu terapiju.
Sumnja za selektivnu IgA deficijenciju je kod hronične ili ponovljene infekcije, alergije, autoimmune bolesti, hronične dijareje ili kombinovanih poremećaja. Dijagnoza se postavlja kada analiza pokaže odsustvo IgA u kombinaciji sa normalnim vrednostima ostalih imunoglobulina. Većina ovih pacijenata produkuje normalno imunoglobuline. Neki pacijent mogu imati odsustvo IgG2 i/ili IgG4 antitela. Broj i funkcija T limfocita je normalna.
Terapija je simptomatska. Infekcije treba tretirati antibioticima. Kod grupe pacijenata sa nedostatkom IgG2 i IgG4 klase davanje imunoglobulina značila bi pomoć u savlađivanju infekcija, a koji ne reaguju adekvatno na antibiotike. Primenjuju se antiinflamatorni lekovi (aspirin, ibubrufen) i kortikosteroidi. Tretman alergije je sličan tretmanu kao kod alergijskih reakcija. Prognoza zavisi od prognoze udruženih bolesti. Retko se dešava da progredira u opšte promenljivu imunodeficijenciju (CommonVariable Immunodeficiency – CVID) sa deficijencijom IgG i/ili IgM antitela. Ključ za dobru prognozu je rano prepoznavanje problema i rano započinjanje terapije.
