Angelman sindrom – prikaz slučaja

Prim. Dr Bojana Cokić, pedijatar Zdravstveni centar Zaječar, Dečije odeljenje Uvod:Angelman sindrom  je retko genetsko oboljenje, uzrokovano  delecijom regije na proksimalnom delu dugog kraka hromozoma 15q11-q13. Klinička slika je povezana sa genetskim imprintingom pri čemu je gen eksprimiran samo sa jednog roditeljskog alela, a alel nasleđen od drugog roditelja je inaktiviran. U Angelman sindromu radi […]