Gošeova bolest – dijagnostički izazov
![](https://kongres2023.preventivnapedijatrija.rs/wp-content/uploads/2023/02/Irena-Cojbasic.jpg)
Doc dr Irena Ćojbašić1,2 1Medicinski fakultet Univerziteta u Nišu2Klinika za hematologiju, alergologiju i kliničku imunologiju Univerzitetski Klinički centar Niš Gošeova bolest (GB) je načešća sfingolipidoza. GB je retka, autosomno-recesivna genetska bolest uzrokovana mutacijama u GBA1 genu. To dovodi do izrazito smanjene aktivnosti lizozomalnog enzima, glukocerebrozidaze koja hidrolizuje glukozilceramid u ceramid i glukozu. Akumulacija glukozilceramida i […]