Gošeova bolest – dijagnostički izazov
Doc dr Irena Ćojbašić1,2 1Medicinski fakultet Univerziteta u Nišu2Klinika za hematologiju, alergologiju i kliničku imunologiju Univerzitetski Klinički centar Niš Gošeova bolest (GB) je načešća sfingolipidoza. GB je retka, autosomno-recesivna genetska bolest uzrokovana mutacijama u GBA1 genu. To dovodi do izrazito smanjene aktivnosti lizozomalnog enzima, glukocerebrozidaze koja hidrolizuje glukozilceramid u ceramid i glukozu. Akumulacija glukozilceramida i […]